| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 | |
| 研究代表者名 | 河合智子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 胎児発育不全 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 目的：我々が胎児発育不全症例で見出した候補原因遺伝子の機能解析を軸に、１）エピゲノム脆弱性を本態とする胎児発育不全の病態解明により「エピゲノム脆弱症候群」という新しい病態概念の提唱、２）エピゲノム編集技術を用いた世界初の治療技術開発、３）ゲノムインプリンティング異常症のような特定領域の異常を対象とするのではなくより上位のエピゲノム制御機構（異常）の解明、を目的とする。1年目：モデルマウスを用い、候補遺伝子変異が発生時期領域特異的エピゲノム調節に及ぼす影響を詳細に解析し、エピゲノム脆弱性好発部位の有無を検証する。2年目・3年目：エピゲノム編集技術を導入し標的部位のエピゲノム異常を正常化し、同定部位と胎児発育不全の因果関係を証明する。この技術は個体に応用できることより、モデルマウスの胎内治療の可能性を検討する。将来への展望：新たな疾患概念で胎児発育不全を伴う疾患を再定義細分することで、これまで知られなかった潜在的なリスクを診断し、先制医療へとつなげる。また、エピゲノム編集技術による安全な胎児治療、次世代に人為的ゲノム改変が伝搬しない遺伝子機能不全治療、が期待される。上記計画と並行し、エピゲノム脆弱性診断マーカーの有用性検証、原因不明胎児発育不全例のエピゲノム脆弱性再スクリーニング、を行い、陽性例ではさらに新規の候補遺伝子異常の探索をおこなう。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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