| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 片岡雅晴 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 学校法人産業医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症(指定難病87:PVOD/PCH)は、国内患者数100名前後と推定される難病疾患である。重要な課題として、類似した他の難病疾患(肺動脈性肺高血圧症: PAH)等に誤診断されている症例も多いこと、多くの症例で分子遺伝学的発症病態が未解明であること、そのため、有効な内科的治療法が存在しないこと、また、診断や治療効果判定に有用なバイオマーカーが同定されていないこと、が挙げられる。よって、本研究開発では、患者臨床検体を用いたオミクス解析を実施し、日本人PVOD/PCH患者に即した分子遺伝学的病態に基づく診断治療アルゴリズムの確立に繋がるエビデンスの創出を目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | PAH/86, PVOD/PCH/87, CTEPH/88 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 600 例 | |
| 研究実施期間 | 終了日を設定していない（倫理委員会承認研究期間中継続） | |
| レジストリ名 | 肺高血圧症の臨床検体・臨床情報レジストリ(仮称) | |
| レジストリの目的 | 試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究者チームで協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 600 | |
| 生体試料の登録例数 | 600 | |
| DNA登録例数 | 600 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 600 | |
| 外部バンクへの寄託 | 無し | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 研究者チームで協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
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