| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 福山型筋ジストロフィーに対する低分子化合物スクリーニングを用いた分子標的治療法開発 | |
| 研究代表者名 | 池田真理子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 藤田医科大学病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 福山型筋ジストロフィー・αジストログリカノパチー | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | 本研究の目的はFCMDの病態機序である、①フクチン遺伝子のスプライシング異常、フクチン蛋白の細胞内局在、αジストログリカンの糖鎖異常に着目し、その評価系を構築する。評価系を用い②低分子化合物によるドラッグスクリーニングを行う。上記３つのアプローチを用いて効果の得られるヒット化合物を選出し、③非臨床試験へと繋げる④リード化合物を疾患モデルを用いてその効果を検証する③においては、リード化合物を得られた場合、協力企業と化合物構造最適化、非臨床POCの確立と臨床における用法・用量の推定や、薬効薬理評価、薬物動態試験、初期毒性試験による評価をおこないたい | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 福山型筋ジストロフィー | |
| 目標症例数 | 50 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞;尿 | |
| 収集サンプル数 | 20 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 代表者へ連絡 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 福山型筋ジストロフィー及び類縁疾患 遺伝学的検査 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | ||
| 検査実施費用の確保方法 | ||
| 検体検査結果の利用内容 | ||
| 検体検査の品質・精度管理 | ||
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | ||
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。