| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 研究代表者名 | 橋本隆 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪公立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 希少難治性遺伝性皮膚疾患群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;臨床試験;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 対象疾患：希少難治性遺伝性皮膚疾患群 研究の目的：希少難治性遺伝性皮膚疾患群の臨床的研究と厚生労働省施策への貢献 研究方法：希少難治性遺伝性皮膚疾患群の疫学調査、レジストリ構築、レポジトリ構築、診療ガイドライン作成 期待される成果：厚生労働省施策への貢献 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 家族性良性慢性天疱瘡/161、コケイン症候群/192 | |
| 目標症例数 | 100、30 例 | |
| 登録済み症例数 | 50 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 特にございません | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://hifu-iden-nanbyou.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 20 | |
| 生体試料の登録例数 | 40 | |
| DNA登録例数 | 10 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 8 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 事務局への依頼 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪公立大学 皮膚 橋本 隆 hashyt●gmail.com | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。