| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 三谷絹子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 獨協医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 骨髄異形成症候群 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究参加施設において新規に診断された再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、ならびに診断困難な血球減少症患者を前方視的に登録し、追跡調査を行う。骨髄・末梢血塗抹標本と病理組織標本を中央施設に送付していただき、少なくとも３人の専門家によるセントラルレビューを行う。診断が一致しない症例については合同検鏡会にて診断を行う。登録時の臨床情報、セントラルレビューの結果および、最大10年分の追跡情報は、データベース内に一元的に管理する。臨床情報や骨髄・末梢血塗抹標本、病理組織標本から得られる情報と、診断名や臨床経過との関連に関して解析を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 特発性造血障害 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 105 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～現在 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 50 | |
| 生体試料の登録例数 | 50 | |
| DNA登録例数 | 50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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