| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 中村公俊 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天代謝異常症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | AMED濱崎班「新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝学的診断ネットワークと持続可能なレジストリを活用したリアルワールドエビデンス創出研究」と連携して、新生児スクリーニング対象疾患のレジストリ構築を進めている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIｎ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | フェニルケトン尿症/240 、高チロシン血症1型/241 、高チロシン血症2型/242 、高チロシン血症3型/243 、メープルシロップ尿症/244 、非ケトーシス型高グリシン血症/321 、ホモシスチン尿症/337 、プロピオン酸血症/245 、メチルマロン酸血症/246、イソ吉草酸血症/247、グルタル酸血症1型/249、メチルグルタコン酸尿症/324、複合カルボキシラーゼ欠損症/255、カルニチン回路異常症/316、三頭酵素欠損症/317、グルタル酸血症2型/250、尿素サイクル異常症/251、β―ケトチオラーゼ欠損症/322、グルコーストランスポーター1欠損症/248 、セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症/319 、芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症/323、肝型糖原病/257、筋型糖原病/256、メンケス病/169、オクシピタル・ホーン症候群/170、ウィルソン病/171 、リジン尿性蛋白不耐症/252、シトリン欠損症/318、先天性葉酸吸収不全/253、ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症/258 、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症/320 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 1788 例 | |
| 研究実施期間 | 2016年12月～現在 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本先天代謝異常学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 学会患者登録委員会で審議後に倫理委員会の承認を確認して提供する | |
| レジストリURL | https://www.jasmin-mcbank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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