| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 深見真紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 性分化疾患・性成熟疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | ［研究の背景・必要性］ 性分化疾患・性成熟疾患は生涯にわたるQOL低下を招く希少難病であるが、これらの疾患に対する診断法・治療法は確立していない。 ［目的・ねらい］ 学会と政策班における診療ガイドラインと診療の手引き作成に役立つエビデンスを創出することである。さらに、遺伝学的診断システム社会実装化、論文発表、データベースへの登録などを介して予後改善に貢献する。 ［特色・独創性］ 先行研究で構築した世界最大の検体バンクとデータベースを活用する。また、学会や医療機関、海外ネットワークと連携する。 ［類似研究・競合に対する優位点・国際的に見た研究の立ち位置］ スイス、ブラジル等に研究拠点が存在する。われわれは、これらと共同研究を行っている。なお、われわれの検体バンクとデータベースはこれらの施設のそれを上回る。 ［本研究課題終了時に期待される成果］ 30編以上の査読付き英文論文が発表される。また、250以上の試料と臨床情報がバンキングされ、600例以上の遺伝学的データが得られる。さらに、臨床遺伝学的診断の社会実装が実現する。 ［将来展望］ 遺伝子診断パネルが保険収載されれば、患者の早期診断が可能になる。これにより侵襲性の強い検査の必要性が減少し、患者の負担が減る。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 性分化疾患・性成熟疾患 | |
| 目標症例数 | 設定なし | |
| 登録済み症例数 | 15000 例 | |
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | 成育希少疾患データベース | |
| レジストリの目的 | 試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 15000 | |
| 生体試料の登録例数 | 15000 | |
| DNA登録例数 | 13000 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 10 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 100 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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