| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 深見真紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 研究開発法人国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 性分化・性成熟疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 本研究の目的は、厚生労働省研究政策班における性分化・性成熟疾患診療ガイドライン作成のためのエビデンス創出である。本申請課題では、先行研究で開発した遺伝子解析システムを実際に利用して多数の性分化・性成熟疾患検体解析を行い、さらにバイオマーカーの開発を目指す。診療ガイドラインに反映できる多くのbiologicalエビデンスを創出する。診療ガイドラインの策定は、患者の負担軽減と予後改善に役立ち、医療費削減、医療均てん化、少子化対策につながる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 成育希少疾患（性分化疾患、先天奇形症候群、先天性内分泌疾患、性成熟疾患、小児期発症糖尿病、成長障害など） | |
| 目標症例数 | 設定なし | |
| 登録済み症例数 | 1200 | |
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | 成育希少疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;試料採取;遺伝子解析研究;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 12000 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 性分化・性成熟疾患 |
| 検査方法 | 遺伝子解析;染色体検査;生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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