| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 |
| 研究代表者名 | 深見真紀 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 性分化疾患、性成熟疾患 |
| 目標症例数 | 設定なし |
| 登録済み症例数 | 約800 例 |
| レジストリ名 | 成育希少疾患データベースの一環として管理 |
| レジストリの目的 | 自然歴調査と遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 医療機関名、年齢、家族歴、現病歴、ゲノムデータ |
| 担当者連絡先 | |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | ゲノムDNA、リンパ芽球様不死化細胞、皮膚など |
| 収集サンプル数 | 約800例 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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