希少難治性筋疾患に関する調査研究

項目内容
事業名 難治性疾患政策研究事業
研究課題名 希少難治性筋疾患に関する調査研究
研究代表者名 青木 正志
研究代表者の所属機関名 東北大学
研究対象疾患名(または疾患領域) 筋疾患
研究のフェーズ 病態解明研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究
研究概要 本研究班では希少難治性筋疾患である、1. 周期性四肢麻痺、非ジストロフィー性ミオトニー症候群といった筋チャネル病、1’. 先天性筋無力症候群、2. Schwartz -Jampel症候群、3. Danon病や過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチーなどの「自己貪食空胞性ミオパチー」、4. 封入体筋炎、5. 先天性ミオパチー、6. 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNEミオパチー)、7. 眼・咽頭遠位型ミオパチー、8. 三好型ミオパチー(およびその他の遠位型)、9. マリネスコシェーグレン症候群、10. べスレムミオパチー・ウルリッヒミオパチーの11の疾患群を対象とし、3ステップで課題を遂行していく。ステップ1に当たる診断基準・重症度分類の作成に関しては前身となる研究班にて既に作成済みである。日本神経学会および日本神経小児神経学会から承認を受けた。
平成29年度までに筋チャネル病疑い症例の遺伝子解析、KCNJ5遺伝子がAndersen-Tawil症候群の新たな原因であることを明らかにし、本邦で初めての疫学調査によってDanon病 13家系28例含む41例を確認し、封入体筋炎の全国調査に関して学術誌に報告し、GNEミオパチーでは自然歴調査を行うと共に患者登録制度を活用して第Ⅱ/Ⅲ相の延長試験を遂行中であるなど、各疾患について調査研究の進展、また本研究班をベースにした治療研究へのリソース活用がなされてきている。
平成30年以降はステップ2として診療の手引きの策定と学会承認、ステップ3として診療の手引きの検証、予後・治療効果の評価、レジストリ構築、エビデンス向上のための調査研究を行っていく。症例数や前身となる研究班での進展具合により各疾患毎の目標は異なるが、これまでに作成した診断基準の検証・改定、臨床病理学的解析も行う。新規患者を見出し、現行で最適な治療提供や合併症対策を行うとともに、根本治療法開発への道筋構築を目指す。これまでに研究班で作成した診断基準を活用し、患者数の把握、診断の手引き等の作成や改訂を行う。予後や現行治療の有用性についての評価も行っていく。さらに、患者検体を合わせて収集することで、今後の病態研究への基盤整備を行う。また、診断精度の向上を目的とした遺伝子診断の診断体制の整備も行っていく。患者検体の蓄積も継続して行い、バイオマーカー確立のための検体収集に寄与する。将来的な治験に向けた患者レジストリ作成にも取り組む。
レジストリ情報
対象疾患/指定難病告示番号 遠位型ミオパチー/30, 先天性ミオパチー/111
目標症例数 350(GNEミオパチーに関して), 100(先天性ミオパチー)
登録済み症例数 300
研究実施期間 2017年4月~2020年3月
レジストリ名 REMUDY
レジストリの目的 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;主治医への情報提供
調査項目
第三者機関からの二次利用申請可否 不可
二次利用申請を受けた場合の対応方法
レジストリURL http://www.remudy.jp/
バイオレポジトリ情報
なし
検査受け入れ情報
なし
担当者連絡先
 

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