項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
研究課題名 | 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(嚢胞性線維症) | |
研究代表者名 | 仁尾正記 | |
研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 嚢胞性線維症 | |
研究のフェーズ | 疫学研究 | |
研究概要 | 関連学会と連携し、診療体制構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、移行期医療推進、データベース構築や関連研究との連携を通じ、下記希少難治性肝胆膵14疾患の医療水準と患者QOL向上を目指すことを目的とする。 〈研究対象疾病〉 1) 胆道閉鎖症:小児慢性特定疾病(以下小慢)、指定難病 2) アラジール症候群:小慢、指定難病 3) 遺伝性膵炎:小慢、指定難病 4) 先天性胆道拡張症:小慢 5) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症:小慢 6) カロリ病:小慢 7) 先天性肝線維症:小慢 8) 肝内胆管減少症:小慢 9) 原因不明肝硬変症:小慢 10) 先天性門脈欠損症:小慢 11) 新生児ヘモクロマトーシス:小慢 12) 先天性高インスリン血症:小慢 13) 嚢胞性線維症:小慢、指定難病 14) クリグラー・ナジャール症候群:小慢 既に1)診断基準に基づく疾患発生の現状、2)疾患発生や診療の分布・集約化の現状、3)小児期の治療状況、4)移行期の病態、5)移行期医療の受診状況と担当診療科の現状などが明らかとなり、調査に基づいたガイドライン等が作成された。この過程では合意を得た情報発信を行うため関連学会・研究班との連携が必要だった。 課題は1)移行期医療の阻害要因解明、2)診療集約化への情報提供と診療体制整備、3)ガイドライン等の問題点把握と改定、4)小慢・指定難病登録症例の実態把握と重症度分類改定、5)海外レジストリデータとの比較を含む疾患レジストリ研究遂行や希少疾患の包括的レジストリ構築等の検討が挙げられる。 移行期医療や診療体制に関しては患者会と連携して作業を進める。 ガイドラインや診療実態に関して小慢や指定難病の症例登録施設へ調査を行う。 疾患レジストリでは既存レジストリ継続と活用、海外レジストリとの連携、レジストリ未整備希少疾患の包括的レジストリ構築検討に取り組む。 本研究班は診断の手引き・重症度分類・ガイドライン等の改定を目指す疾患から実態把握が必要な疾患までを担当可能な研究班を組織する。またAMEDのエビデンス創出研究班と連携してその成果を反映させる。 大枠としては1年目に現状調査を行い、2年目には抽出された問題点を中心に必要な文書改訂や検討を進める。3年目には必要な文書の作成・改訂を行い、患者の意見も反映された診療体制の枠組みを策定する。 | |
レジストリ情報 | ||
対象疾患/指定難病告示番号 | 嚢胞性線維症 299 | |
目標症例数 | 60 | |
登録済み症例数 | 45 | |
研究実施期間 | 2012年~進行中 | |
レジストリ名 | 嚢胞性線維症登録制度 | |
レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
調査項目 | 1) 生年月、性別、人種的特徴 2) 現在、かかっている医療機関、診療科、主治医氏名、初診年月 3) 家族内発症の有無 4) 医療費の公費負担の有無と種類 5) 過去および最近1年間の受療状況 6) 嚢胞性線維症の症状で初めてかかった医療機関と推定発症年月 7) 嚢胞性線維症と診断した医療機関と診断年月 8) 出生時と現在の身長と体重 9) 診断基準の項目の有無(汗試験における塩素イオン濃度の高値、膵外分泌不全、呼吸器症状、胎便性イレウス、家族歴) 10) 各症状の有無、初発年齢、現在の状況(胎便性イレウス、脂肪便、栄養不良、膵炎発作、便秘、呼吸困難、繰り返す感染、副鼻腔炎、気管支拡張症、樽状胸郭、低張性脱水、発汗過多、糖尿病、発育不全) 11) 最近の血液検査データ(総蛋白、アルブミン、総コレステロール、中性脂肪、ヘモグロビン、カルシウム、ビタミンD代謝物) 12) 汗試験、膵外分泌機能、喀痰培養、肺機能検査のデータ 13) 胸部レントゲン、CT検査の所見 14) CFTR遺伝子解析の施行の有無と結果 15) 使用した薬剤名、投与ルート、投与量(抗菌薬、去痰薬、気管支拡張薬、消化酵素剤) 16) 在宅酸素療法、栄養療法、理学療法、手術の有無と術式 | |
第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
レジストリURL | http://www2.htc.nagoya-u.ac.jp/~ishiguro/lhn/cftr.html | |
バイオレポジトリ情報 | ||
生体試料の種類 | DNA | |
収集サンプル数 | 40 | |
外部バンクへの寄託 | ||
外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
外部からの使用申請への対応 | ||
検査受け入れ情報 | ||
1 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | CFTR遺伝子解析/嚢胞性線維症/299 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 研究費(厚生労働科学研究費補助金);研究費(文部科学省の科学研究費) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
相談方法 | ||
2 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | 汗試験/嚢胞性線維症/299 |
検査方法 | その他(生理機能検査) | |
検査実施場所 | 医療機関内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 機関(病院等)からの支援;研究費(厚生労働科学研究費補助金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
相談方法 | ||
3 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | 便中膵エラスターゼ/嚢胞性線維症/299 |
検査方法 | 生化学検査 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 機関(病院等)からの支援;研究費(厚生労働科学研究費補助金) | |
検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定 | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
相談方法 | ||
担当者連絡先 | ||
名古屋大学 石黒 洋 ishiguro●htc.nagoya-u.ac.jp |
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