項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
研究課題名 | 大規模コホートを活かした前頭側頭葉変性症の簡易鑑別診断支援ツール開発 | |
研究代表者名 | 渡辺宏久 | |
研究代表者の所属機関名 | 藤田医科大学 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 前頭側頭葉変性症 | |
研究のフェーズ | 早期診断指標開発 | |
研究概要 | 【研究の背景】前頭側頭葉変性症 (FTLD) は、大脳の前頭葉や側頭葉を中心に神経変性を来たし、人格変化や行動障害、失語症、認知機能障害、運動障害などが緩徐に進行する神経変性疾患である。FTLDとアルツハイマー病 (AD)との鑑別は臨床上の大きな問題で、現場で簡便に用いることが出来る診断支援ツールの開発が望まれている。【目的・ねらい】個別症例で用いることが出来る頭部MRIおよび意味記憶障害に関するFTLDの簡易鑑別診断指標を開発する。【特色・独創性】今回、①名古屋大学が有する健常者500名の脳画像データベースや認知症画像データベースを用いて、FTLDの個別脳容積画像診断支援ツールを開発し(1年目)、大規模FTLDコホートを用いて有用性検証する (2、3年目)事業、②人工知能を活用してFTLD特有の意味記憶障害の存在を一般的な会話からリアルタイムに気づけるツールを開発し、日常臨床で利用可能な言語診断支援ツールの開発へとつなげる事業を展開する。我々のオリジナリティと強みを活かす点が特色かつ、独創的な点である。【類似研究に対する優位点】個別症例の診断に資すること、医療経済的にも優れていること、特殊な機器を必要とせず幅広い普及の見込まれることが優位な点である。【国際的立ち位置】本邦FTLDの多くは孤発性であるが、欧米の研究は約40%程度を占める家族性FTLDの大部分を占める。世界的にも研究が不十分な孤発性FTLDをターゲットとする簡易な診断方法の開発は大きな意義がある。また、類似した診断支援ツールは世界的にも未開発であり、プロトタイプになると期待される。【必要性と期待される成果】FTLDの診断には特徴的な画像所見と臨床所見の把握が重要である。しかし、専門家以外による診断は容易ではなく、特に、意味記憶障害は見逃されやすく、診断の遅れにつながる。今回、FTLD-Jに登録されている症例を中心に、専門家による画像評価ならびに臨床診断と、新開発の画像および言語障害診断支援ツールを用いた診断を対比して、それらの有用性が確認された場合、FTLDの適切な鑑別診断、早期診断、幅広い臨床家への啓蒙につながると期待される。【将来展望】FTLD-J内において、有用性が確認された場合、全国の施設で用いることが出来るようにし、我が国FTLD診療レベルの向上につなげる。 | |
レジストリ情報 | ||
対象疾患/指定難病告示番号 | 127 | |
目標症例数 | 200 | |
登録済み症例数 | 105 | |
研究実施期間 | 2018年4月~2021年3月 | |
レジストリ名 | FTLD-J | |
レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
調査項目 | 臨床情報、血液検査、遺伝子、画像、音声 | |
第三者機関からの二次利用申請可否 | 未定 | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
レジストリURL | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
収集サンプル数 | 90 | |
外部バンクへの寄託 | 検討中 | |
外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
外部からの使用申請への対応 | ||
検査受け入れ情報 | ||
なし | ||
担当者連絡先 | ||
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