原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析

項目内容
事業名 難治性疾患実用化研究事業
課題名 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析
研究代表者名 岡田賢
研究代表者機関名 広島大学
レジストリ情報
対象疾患 原発性免疫不全症
目標症例数 200 例
登録済み症例数 188 例
レジストリ名 原発性免疫不全症患者エクソーム解析データベース
レジストリの目的 遺伝子解析研究
調査項目 家族歴, 診断名, ゲノムデータ
担当者連絡先
レジストリURL
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類
収集サンプル数
外部バンクへの寄託について
外部からの使用申請可否
外部からの使用申請への対応
担当者連絡先

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