創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明

項目内容
事業名 難治性疾患実用化研究事業
課題名 創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明
研究代表者名 村山圭
研究代表者機関名 千葉県がんセンター
レジストリ情報
対象疾患 ミトコンドリア病
目標症例数 517 例
登録済み症例数 120 例
レジストリ名 J-MO Bank
レジストリの目的 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、遺伝子解析研究
調査項目 氏名、性別、生年月日、住所、連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等)、現在通院している医療機関の情報、家族歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、QOL、生命予後
担当者連絡先 mitojapan●mo-bank.com;大竹、村山、伏見
レジストリURL http://mo-bank.com/index.html
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類 皮膚繊維芽細胞、肝臓、筋肉、心筋
収集サンプル数 2200症例(サンプル数は約3,800)
外部バンクへの寄託について 東北メディカルメガバンク
外部からの使用申請可否
外部からの使用申請への対応 個別に対応
担当者連絡先 なし

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