先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究

項目内容
事業名 難治性疾患政策研究事業
課題名 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
研究代表者名 伊藤 悦朗
研究代表者機関名 弘前大学大学院 医学研究科小児科学
レジストリ情報
対象疾患 先天性骨髄不全症
目標症例数 約500 例
登録済み症例数 最も症例数の多いDBAは約200 例
レジストリ名
レジストリの目的 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、治験対照群としての活用、試料採取、バイオマーカーの探索、主治医への情報提供
調査項目 性別, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, 生命予後, 死亡原因
担当者連絡先 伊藤悦朗
レジストリURL
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類 DNA
収集サンプル数 DBA:約200
外部バンクへの寄託について なし
外部からの使用申請可否 不可
外部からの使用申請への対応
担当者連絡先

※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「@」に置き換えてください。