先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究

項目内容
事業名 難治性疾患政策研究事業
研究課題名 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究
研究代表者名 伊藤 悦朗
研究代表者の所属機関名 弘前大学
研究対象疾患名(または疾患領域) 先天性骨髄不全症
研究のフェーズ 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究
研究概要 対象疾患
主要な先天性骨髄不全症である以下の7疾患(ダイアモンド・ブラックファン貧血(DBA)、ファンコニ貧血(FA)、遺伝性鉄芽球性貧血、先天性赤血球形成異常症(CDA)、シュワッハマン・ダイアモンド症候群、先天性角化不全症、先天性好中球減少症)とCDAと鑑別が問題となる先天性溶血性貧血(CHA)も対象としている。

研究の目的
本研究申請では、先行班研究を発展させ、「先天性骨髄不全症のレジストリ」を確立し、より優れた「診断基準・重症度分類・診断ガイドライン」の作成を目指す。

研究方法
本研究班は、8つの疾患別研究拠点から構成され、各研究拠点は、疫学調査、臨床データおよび検体の収集、遺伝子診断のための既知の原因遺伝子解析とバイオマーカーなどの特殊検査を担当する。研究代表者(伊藤)が、DBAの研究を担当するとともに研究全体を統括する。2019年度は、難病プラットフォーム(AMED 松田班)を用いた「遺伝子診断の結果も含む精度の高い先天性造血不全症のレジストリ」の構築を進め、診療ガイドラインの小改訂を行う。なお、各疾患拠点間でのガイドラインの書式、トランジションなどの情報の共有が図られるように研究を推進する。2020~2021年度は、データ収集と観察研究を継続し、正確な先天性造血不全の実態把握を行い、より精度の高い疾患データベースの確立とエビデンスに基づいた診断基準、重症度分類と診療ガイドラインの改訂を行う。

期待される成果
本研究より、国際レベルでのスクリーニングから確定診断、さらに疾患登録に至るシステムが整備されれば、先天性骨髄不全症の発症頻度をはじめ原因遺伝子、病型分布や重症度分布などの疫学事項を高い精度で把握することが可能となる。さらに、国際共同研究に発展させるための基盤ができる。また、本症は経験する医師が限られていることから、専門医といえどもその診断や治療は容易ではない。そこで、エビデンスに基づいた診断基準の改訂、重症度分類の確立、診断・治療ガイドラインの策定・改訂を行う。また、特発性骨髄不全症候群に用いられる移植前治療は本症には不適切である。本症に特化した移植プロトコールを確立することで、移植成績の向上も期待される。本研究の成果は、4疾患(DBA, FA, SAとCDA)の指定難病認定に活用されたが、今後も医療行政の施策に直接反映されると考えられる。
レジストリ情報
対象疾患/指定難病告示番号 ダイアモンド・ブラックファン貧血(284)、ファンコニ貧血(285)、遺伝性鉄芽球性貧血(286)、先天性赤血球形成異常症(282),シュワッハマン・ダイアモンド症候群、先天性角化不全症、先天性好中球減少症, 先天性溶血性貧血(CHA)
目標症例数 500
登録済み症例数 300
研究実施期間
レジストリ名
レジストリの目的 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;主治医への情報提供
調査項目
第三者機関からの二次利用申請可否 不可
二次利用申請を受けた場合の対応方法
レジストリURL
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類 DNA
収集サンプル数 300
外部バンクへの寄託
外部からの使用申請の受け入れ可否 不可
外部からの使用申請への対応
検査受け入れ情報
1 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析/先天性赤血球形成異常性貧血/282
検査方法 遺伝子解析
検査実施場所 研究室内;その他:BML(検査会社)
保険収載の有無 あり
検査実施費用の確保方法 保険診療の費用;研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施;改正医療法に則って実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 高橋 義行 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学 466-8550 愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65 TEL: 052-744-2294 FAX: 052-744-2974 e-mail: ytakaha●med.nagoya-u.ac.jp
2 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析(eADA及びeGSHの定量)/ダイアモンド・ブラックファン貧血/284
検査方法 遺伝子解析;生化学検査(eADA及びeGSHの定量)
検査実施場所 研究室内
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 伊藤悦朗 郵便番号 036-8562 弘前市在府町5 弘前大学大学院医学研究科小児科 TEL: 0172-39-5070; FAX: 0172-39-5071 E-mail: eturou●hirosaki-u.ac.jp
3 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析/ファンコニ貧血/285
検査方法 遺伝子解析
検査実施場所 研究室内
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 〒259-1193 神奈川県伊勢原市下糟屋143 東海大学医学部基盤診療学系先端医療科学 矢部 普正 Phone: 0463-93-1121 PHS5220 Fax: 0463-95-9567 E-mail: yabeh●is.icc.u-tokai.ac.jp
4 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析/遺伝性鉄芽球性貧血/286
検査方法 遺伝子解析
検査実施場所 研究室内
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 張替秀郎 東北大学大学院医学系研究科血液免疫病学分野教授 東北大学病院血液免疫科 〒980-8574 仙台市青葉区星陵町1-1 Tel:022-717-7162 FAX:022-717-7497 e-mail:harigae●med.tohoku.ac.jp
5 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析(テロメア長解析)/先天性角化不全症
検査方法 遺伝子解析;その他:テロメア長解析
検査実施場所 研究室内
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 高橋 義行 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学 466-8550 愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65 TEL: 052-744-2294 FAX: 052-744-2974 e-mail: ytakaha●med.nagoya-u.ac.jp
6 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析/シュワッハマン・ダイアモンド症候群Shwachman-Diamond syndrome
検査方法 遺伝子解析
検査実施場所 研究室内
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 渡邉健一郎 静岡県立こども病院血液腫瘍科 〒420-8660 静岡市葵区漆山860 Tel:054-247-6251   Fax:054-247-6243 E-mail:wataken●kuhp.kyoto-u.ac.jp
7 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析/先天性好中球減少症
検査方法 遺伝子解析
検査実施場所 研究室内
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 研究費(厚生労働科学研究費補助金)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;予後の推定;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 小林 正夫 日本赤十字社中四国ブロック血液センター 〒730-0052 広島市中区千田町2-5-5 Phone: 082-241-1311 FAX: 082-241-1511 E-mail: masak●hiroshima-u.ac.jp m-kobayashi●csk.bbc.jrc.or.jp
8 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 遺伝子解析/先天性溶血性貧血
検査方法 遺伝子解析;生化学検査;その他:赤血球酵素活性測定、赤血球膜、ヘモグロビン解析
検査実施場所 研究室内;その他:FML
保険収載の有無 なし
検査実施費用の確保方法 患者・ご家族から徴収;機関(病院等)からの支援;研究費(厚生労働科学研究費補助金);研究費(文部科学省の科学研究費)
検体検査結果の利用内容 診断;治療選択(対症療法以外);合併症の予見;遺伝カウンセリング
検体検査の品質・精度管理 研究として実施
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 研究班で受け入れ可能
相談方法 菅野 仁 東京女子医科大学医学部 輸血・細胞プロセシング科 〒162-8666 東京都新宿区河田町8?1 Tel 03-3353-8111 kanno.hitoshi●twmu.ac.jp
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