| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 松永達雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 視覚聴覚二重障害の難病 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究の対象は先天性および若年性（40歳未満で発症）の視覚聴覚二重障害（盲ろう）を呈する難病であり、小児慢性特定疾病や指定難病を含む35以上の疾病が該当する。本研究では、1）先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する移行期医療のガイドブックの作成、2）診療マニュアルの普及・啓発と質の向上、3）各種データベースの登録、解析に基づく診療ガイドライン等の改訂、4）COVID-19感染下の患者の課題と問題点の解明と対策に取り組む。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 視覚聴覚二重障害 | |
| 目標症例数 | 2600 例 | |
| 登録済み症例数 | 150 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 視覚聴覚二重障害を伴う難病 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議の上で判断する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 68 | |
| 生体試料の登録例数 | 68 | |
| DNA登録例数 | 68 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 6 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 5 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で検討して判断する | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 松永達雄 tatsuo.matsunaga●kankakuki.jp | ||
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