| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 松永達雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 本研究の対象は先天性および若年性（40歳未満で発症）の視覚聴覚二重障害（盲ろう）を呈する難病であり、小児慢性特定疾病や指定難病を含む35以上の疾病が該当する。これらの疾病群に対する移行期医療支援モデル構築、診療マニュアルの普及・啓発、質の向上、難病プラットフォーム等の関連データベース構築への協力と医療への活用、COVID-19感染下における本疾病群の患者の課題解明を進める。その結果、本難病患者に対する移行期医療支援の促進、本疾病群に対する医療水準と患者のQOLの改善、個別の疾患の頻度と自然歴の解明、COVID-19感染下における本疾病群の患者に対する生活支援と感染予防の対策が期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 目標症例数 | 2600 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 永年（５年ごとの見直し） | |
| レジストリ名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | ||
| 生体試料の登録例数 | ||
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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