| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | プロドラッグを用いた脳クレアチン欠乏症の病態解明に基づく診断治療戦略の創出 |
| 研究代表者名 | 立川正憲 |
| 研究代表者機関名 | 東北大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | クレアチン脳欠乏症 |
| 目標症例数 | 10 例 |
| 登録済み症例数 | 4 例 |
| レジストリ名 | 脳クレアチン欠乏症候群患者登録システム |
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握、登録患者への情報提供治験又はその他の介入研究へのリクルート |
| 調査項目 | 氏名、生年月日、遺伝子変異の有無、知的障がいの程度 |
| 担当者連絡先 | wadataka●kuhp.kyoto-u.ac.jp |
| レジストリURL | http://atr-x.jp |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 皮膚繊維芽細胞 |
| 収集サンプル数 | 0 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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