| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 中村浩之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 千葉大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ニーマン・ピック病C型 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | ニーマン・ピック病C型 (Niemann-Pick disease type C; NPC) は中枢神経系障害 (プルキンエ細胞の脱落) を主徴とする遺伝病であり、国の難病に指定されている。NPCの発症率は12万人に1人であり、幼少期に発症し、多くが10歳前後で死亡する。NPCは細胞内コレステロール輸送を担うNPC1蛋白質の欠損が原因で、細胞内にコレステロール及び2次的にスフィンゴ脂質が蓄積する。NPCの治療薬として承認されているミグルスタットはグルコシルセラミド合成酵素阻害薬であり、脳内のスフィンゴ糖脂質レベルを減少させ、神経脱落を抑制する。しかしながら、ミグルスタットの治療効果は限定的である。私達はNPCの病態発症機構の解明および新規創薬標的の探索を目的として研究を行ったところ、セラミドキナーゼがNPCの発症に深く関与する事を見出した。具体的には、NPC細胞のセラミドキナーゼを阻害するとコレステロールの細胞内輸送異常が改善され、コレステロールの蓄積が軽減することを見出している。従って、セラミドキナーゼはNPCの新規創薬標的となることが明らかになった。今後、セラミドキナーゼを標的とした創薬を推進したいと考えている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 4 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 千葉大学大学院薬学研究院 中村浩之 nakahiro●faculty.chiba-u.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。