| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | トライアルレディコホート構築に向けた近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)のレジストリ研究 | |
| 研究代表者名 | 井上治久 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P) | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | HMSN-Pの治療薬開発に向けたトライアルレディコホート（TRC）構築する。 リアルワールドデータを整備し、病勢や治療効果を鋭敏に検出するバイオマーカー開発を行い、HMSN-Pの治療薬開発への展開を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 10< 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2022/12-2025/3 | |
| レジストリ名 | 検討中です。 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 未定 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 未定 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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