| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | シングルセル解析技術を用いた希少難治性神経筋疾患の病態解明と治療法開発 | |
| 研究代表者名 | 今村恵子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経筋疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT)は筋力低下と感覚障害を呈する最も多い遺伝性ニューロパチーで、現在のところ十分な治療法がない。CMTは臨床的に、脱髄型、軸索型に大別され、軸索型の主な原因はMFN2遺伝子変異である。MFN2はミトコンドリア軸索輸送に関連する。本研究はMFN2が神経変性を来すメカニズムを明らかにし、治療法開発を行うことを目的とする。本研究の成果によってCharcot-Marie-Tooth病のバイオマーカーおよび治療薬の開発が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | Charcot-Marrie-Tooth病 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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