| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 | |
| 研究代表者名 | 中川正法 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 京都府立医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | シャルコー・マリー・トウース病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は原因遺伝子が100 種類以上ある希少神経難病である．本研究では、第一に患者レジストリー（CMTPR）によるCMT 遺伝子型別の自然経過の解析，非侵襲的なバイオマーカーとして多チャンネル表面筋電図による計測を行う．CMT の自然経過や新規のバイオマーカー研究は，アジア・オセアニア諸国のCMT 研究者（Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium: AOINC）と共同で行う．第二に多施設共同でCMT 患者に対する①早期リハビリ，②装具療法，③整形外科的治療の有効性の評価尺度を開発する．下肢装着型補助ロボット「HAL-HN01」がCMT などに対する医療機器として平成28 年4 月PMDA から承認されたが，HAL-HN01 の利用促進を進める． 国際協力のもとに，原因遺伝子別のCMT の自然経過を明らかにし，臨床的バイオマーカーを確立することは，CMT に対する臨床試験を行う上で必須の事項であり，臨床的意義は極めて高い．遺伝子検査は，「次世代遺伝子解析技術を用いた希少難治性疾患の原因究明及び病態解明に関する研究」（鹿児島大学神経内科髙嶋教授）と連携して行う．CMT 患者の療養・ケアに関する研究は「神経変性疾患領域における基盤的調査研究班」（中島健二班長），CMT 患者会と連携して行う．本研究は京都府立医科大学倫理委員会の承認を得ている（京都府立医大医学倫理委員会RBMR-C-818-3）． | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | シャルコー・マリー・トウース病/10 | |
| 目標症例数 | 500 | |
| 登録済み症例数 | 400 | |
| 研究実施期間 | 2017/4～2020/3 | |
| レジストリ名 | CMTPR | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験対照群としての活用;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 性別, 連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等), 公的支援受給状況, 特定疾患医療給付制度の受給状況, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 重症度, 経過, ADL, その他（居住県） | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 制限的利用になります。 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 倫理委員会の承認が必要です。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 京都府立医科大学 中川正法 mnakagaw●koto.kpu-m.ac.jp | ||
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