| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 |
| 研究代表者名 | 宮野悟 |
| 研究代表者機関名 | 東京大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 難治性造血器疾患（不応性貧血、骨髄線維症、再生不良性貧血、発作性夜間血色素尿症、汎血球減少） |
| 目標症例数 | 300 例 |
| 登録済み症例数 | 120 例 |
| レジストリ名 | 難治性造血器疾患レジストリ |
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究、疫学研究、バイオマーカーの探索、主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 性別、生年月、医療機関情報、家族歴、既往歴、治療歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、生命予後 |
| 担当者連絡先 | 南谷泰仁 |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 凍結保存細胞(骨髄、末梢血）、核酸 |
| 収集サンプル数 | 65 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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