レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷 雅行 慶應義塾大学
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川 正法 京都府立医科大学
低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 岩崎 真樹 国立精神・神経医療研究センター病院
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津 寛大 国立大学法人神戸大学
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友 康二 徳島大学
新規FOP治療薬の開発 宮園 浩平 国立大学法人東京大学
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森 孝一 京都大学大学院医学研究科 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
胆道閉鎖症診療ガイドライン改定を目指したエビデンス創出研究 仁尾 正記 東北大学
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤 秀樹 東京大学
心筋症における心筋病理細胞核評価による臨床病態層別化指標の開発 坂田 泰史 国立大学法人大阪大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 国立精神・神経医療研究センター
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 山形大学
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 福岡大学
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 国立循環器病研究センター研究所
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 宮本 享 国立大学法人京都大学
プラダーウイリ症候群における診療ガイドラインの作成(性分化疾患含む) 緒方 勤 浜松医科大学小児科
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(脊髄性筋萎縮症) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 錦織 千佳子 神戸大学

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友康二 免疫プロテアソーム機能不全症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 林久允 家族性肝内胆汁うっ滞症
未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 水澤英洋 Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD 希少・未診断疾患
双方向転写産物が関わる遺伝性神経変性疾患に対する核酸医薬開発 石川欽也 政策班内で実施 脊髄小脳失調症31型
好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 熊ノ郷淳 現在のところ、登録レジストリ無し ANCA関連血管炎
二次進行型多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良潤一 MSバンク 多発性硬化症/視神経脊髄炎
X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 内山徹 ゲノム編集T細胞遺伝子治療対象XHIGM患者 X連鎖高IgM症候群
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部理一郎 重症薬疹症例蓄積およびサンプル収集 重症薬疹
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下俊英 多発性硬化症・視神経脊髄炎レジストリ 多発性硬化症及び視神経脊髄炎
心ファブリー病に対するスプライシング制御化合物に関する研究開発 萩原正敏 なし

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 急性脳症の包括的遺伝子解析 急性脳症(けいれん重積型(二相性)急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症)
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 緒方 勤 なし(年内に患者会アンケートが終了します) プラダーウイリ症候群(性分化疾患全般を含む)
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 冨田 哲也 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 障害者総合支援法の対象難病358疾病
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 小児期遺伝性不整脈疾患 QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 中枢性摂食異常症、難治性の心身症

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