レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
Adenosine Deaminase 2 (ADA2)欠損症の病態解明と治療薬開発の基盤構築 井澤 和司 国立大学法人京都大学 -
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手 幸太郎 千葉大学
大規模コホートを活かした前頭側頭葉変性症の簡易鑑別診断支援ツール開発 渡辺 宏久 藤田医科大学 -
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 岡田 洋平 愛知医科大学 - -
オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 宮野 悟 東京大学 医科学研究所
エビデンス創出を目指した筋強直性ジストロフィー臨床研究 高橋 正紀 国立大学法人大阪大学 - - -
ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― 古賀 靖敏 久留米大学
網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 池田 華子 京都大学 -
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部 一郎 国立大学法人北海道大学 -
プリオノイド蛋白質の凝集・伝播を標的とした神経コンフォメーション病の分子標的治療薬・バイオマーカーの開発 永井 義隆 大阪大学 - - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(紀伊 ALS) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(胆道閉鎖症) 仁尾 正記 東北大学 -
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 西田 幸二 国立大学法人大阪大学
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学 -
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 順天堂大学脳神経外科 - -
神経核内封入体病(Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 曽根 淳 国立病院機構鈴鹿病院
難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班 難波 栄二 鳥取大学 - - -
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 関西医科大学
多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 西田 佳弘 名古屋大学医学部附属病院 - - -
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 - -

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤秀樹 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の全国調査研究 非典型溶血性尿毒症症候群
バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 勝部康弘 なし 川崎病
難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(DBS)のエビデンス創出 金生由紀子 難治性トゥレット症候群 難治性トゥレット症候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するBalloon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 小川久雄 J-BPA 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見真紀 成育希少疾患データベースの一環として管理 性分化疾患、性成熟疾患
難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 上野盛夫 KPUM水疱性角膜症患者レジストリ 水疱性角膜症
先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 井上健 IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム 先天性大脳白質痙性不全症
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川正法 Charcot-Marie-Tooth Patient Regstry(CMTPR) シャルコー・マリー・トウース病
ミトコンドリア病診療マニュアルの改定を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 村山圭 J-MO Bank ミトコンドリア病
ブルガダ症候群における心臓突然死のリスク予測モデルの構築と診療応用のための研究 中野由紀子 ブルガダ症候群の臨床背景と予後調査 ブルガダ症候群

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 早期重症型強皮症レジストリ 全身性強皮症
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 未定 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 網膜色素変性データベース 網膜色素変性
ベーチェット病に関する調査研究 水木 信久 ベーチェット病
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 (定点モニタリングシステム) 特発性大腿骨頭壊死症
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 IgG4関連疾患レジストリ IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 PROLIPID 家族性高コレステロール血症(ヘテロ接合体も含む)、原発性高カイロミクロン血症
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 甲状腺クリーゼ 甲状腺クリーゼ
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 Remudy, 神経・筋疾患医学情報登録・管理機構(福山型) 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性)
成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 小野寺 理 レジストリー研究ではないのでありません CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病

2017年度の研究課題一覧はこちら