レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 勝部 康弘 日本医科大学 - - -
HDACアイソザイム選択的阻害を基盤としたクローン病治療薬の開発 長谷 耕二 慶應義塾大学 - - -
稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究 中田 慎一郎 大阪大学 - -
疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 赤松 和土 順天堂大学 -
難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 成瀬 光栄 国立病院機構京都医療センター -
インプリンティング疾患の病因病態解明 松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下 俊英 国立大学法人大阪大学 - - -
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するballoon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 小川 久雄 国立循環器病研究センター - -
新生児マススクリーニング対象疾患等の診療に直結するエビデンス創出研究 深尾 敏幸 岐阜大学 -
遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 高田 篤 横浜市立大学 - - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 国立精神・神経医療研究センター - -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 山形大学 - -
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 福岡大学 -
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 国立循環器病研究センター研究所 - -
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 宮本 享 国立大学法人京都大学 - -
プラダーウイリ症候群における診療ガイドラインの作成(性分化疾患含む) 緒方 勤 浜松医科大学小児科 -
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学 - -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(脊髄性筋萎縮症) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 錦織 千佳子 神戸大学

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東範行 患者由来細胞 優性視神経萎縮、Leber視神経症、視神経低形成
後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 松本守雄 なし 頚椎後縦靱帯骨化症
家族性地中海熱(FMF)インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上純 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク 家族性地中海熱(FMF)
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津寛大 Alport症候群
ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 吉浦孝一郎 歌舞伎症候群,Beckwith-Wiedemann症候群,先端異骨症,Opitz症候群
細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 青木洋子 Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群などRASopathies
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 岡田洋平 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 赤松和土 Juntendo Neurology Database パーキンソン病
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷雅行 天疱瘡
シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱(FMF)に対するトシリズマブの医師主導治験 川上純 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク 家族性地中海熱(FMF)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 急性脳症の包括的遺伝子解析 急性脳症(けいれん重積型(二相性)急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症)
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 緒方 勤 なし(年内に患者会アンケートが終了します) プラダーウイリ症候群(性分化疾患全般を含む)
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 冨田 哲也 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 障害者総合支援法の対象難病358疾病
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 小児期遺伝性不整脈疾患 QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 中枢性摂食異常症、難治性の心身症

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