レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
DNA損傷応答に着目した特発性拡張型心筋症の新規治療薬開発研究 小室一成 東京大学医学部附属病院 -
家族性肝内胆汁うっ滞症の診断率向上、発症早期の臨床病型・予後予測の実現に資するエビデンスの創出研究 林久允 東京大学
遺伝性腎線維化症ネフロン癆の病態解明と新規治療法開発 蘇原映誠 東京医科歯科大学 - -
神経変性拡散加速分子を標的とする前頭側頭葉変性症の抗体医薬品の研究開発 岡澤均 東京医科歯科大学 - -
患者レジストリを利活用した脊柱靱帯骨化症の治療成績向上のための多施設臨床研究 吉井俊貴 東京医科歯科大学 -
多発性筋炎/皮膚筋炎に伴う進行性フェノタイプを示す間質性肺疾患に対する活性型IL-18特異的中和抗体の開発研究 川上純 長崎大学
microRNA病態に基づいたレット症候群の治療薬開発 辻村啓太 東海国立大学機構名古屋大学 - -
MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 辻村啓太 東海国立大学機構名古屋大学 - -
新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の 解明 柳沢裕美 筑波大学生存ダイナミクス研究センター - -
成人発症スチル病(AOSD)に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩/クエン酸第一鉄ナトリウム(5-ALA HCL/SFC)投与の医師主導治験 川上純 長崎大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 水澤英洋 国立精神・神経医療研究センター - -
神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 曽根淳 愛知医科大学 加齢医科学研究所
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林学園 杏林大学医学部消化器内科学 -
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究  (20FC1031 ) 秋田定伯 医療法人 城内会 / 福島県立医大
新生児から成人までに発症する特発性血栓症の診療アルゴリズムの確立 大賀正一 九州大学
特発性心筋症に関する調査研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院循環器内科学 -
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 山田正仁 九段坂病院 -
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 山下賢 熊本大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 -