レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 勝部 康弘 日本医科大学
HDACアイソザイム選択的阻害を基盤としたクローン病治療薬の開発 長谷 耕二 慶應義塾大学
稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究 中田 慎一郎 大阪大学
疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 赤松 和土 順天堂大学
難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 成瀬 光栄 国立病院機構京都医療センター
インプリンティング疾患の病因病態解明 松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下 俊英 国立大学法人大阪大学
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するballoon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 小川 久雄 国立循環器病研究センター
新生児マススクリーニング対象疾患等の診療に直結するエビデンス創出研究 深尾 敏幸 岐阜大学
遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 高田 篤 横浜市立大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 野田 龍也 奈良県立医科大学
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 静岡てんかん・神経医療センター
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 東京大学
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東範行 患者由来細胞 優性視神経萎縮、Leber視神経症、視神経低形成
後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 松本守雄 なし 頚椎後縦靱帯骨化症
家族性地中海熱(FMF)インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上純 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク 家族性地中海熱(FMF)
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津寛大 Alport症候群
ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 吉浦孝一郎 歌舞伎症候群,Beckwith-Wiedemann症候群,先端異骨症,Opitz症候群
細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 青木洋子 Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群などRASopathies
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 岡田洋平 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 赤松和土 Juntendo Neurology Database パーキンソン病
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷雅行 天疱瘡
シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱(FMF)に対するトシリズマブの医師主導治験 川上純 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク 家族性地中海熱(FMF)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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