レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 砂田 芳秀 川崎医科大学
重症劣性栄養障害型表皮水疱症に対する非侵襲性かつ高効率な間葉系幹細胞遺伝子治療法の開発 玉井 克人 大阪大学
ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 中村 浩之 千葉大学
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発 杉浦 一充 藤田医科大学
先天性腎性尿崩症の新規治療薬開発 内田 信一 東京医科歯科大学
プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集 佐藤 克也 長崎大学
横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬 岡田 随象 国立大学法人大阪大学
染色体異常関連難病特異的iPS細胞を用いた病態モデルに対する原因遺伝子・創薬ターゲット探索 林 洋平 理化学研究所
内耳遺伝子治療法による遺伝性難聴の根本的治療法の開発 神谷 和作 順天堂大学
二次進行形多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 倉橋 浩樹 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 国立病院機構鹿児島医療センター
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 帝京大学医療技術学部
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究;脊椎関節炎を標的としたIL-17A ワクチンの開発  Development of IL-17A vaccine for spondyloarthritis 冨田 哲也 大阪大学大学院医学系研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

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厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

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