レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 砂田 芳秀 川崎医科大学
重症劣性栄養障害型表皮水疱症に対する非侵襲性かつ高効率な間葉系幹細胞遺伝子治療法の開発 玉井 克人 大阪大学
ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 中村 浩之 千葉大学
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発 杉浦 一充 藤田医科大学
先天性腎性尿崩症の新規治療薬開発 内田 信一 東京医科歯科大学
プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集 佐藤 克也 長崎大学
横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬 岡田 随象 国立大学法人大阪大学
染色体異常関連難病特異的iPS細胞を用いた病態モデルに対する原因遺伝子・創薬ターゲット探索 林 洋平 理化学研究所
内耳遺伝子治療法による遺伝性難聴の根本的治療法の開発 神谷 和作 順天堂大学
二次進行形多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 野田 龍也 奈良県立医科大学
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 静岡てんかん・神経医療センター
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 東京大学
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

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厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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