レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 内山 徹 国立成育医療研究センター
難治性リンパ管疾患レジストリを活用したリンパ管疾患鑑別診断法の確立及び最適治療戦略の導出 藤野 明浩 国立成育医療研究センター
慢性活動性EBウイルス感染症を対象としたJAK1/2阻害剤ルキソリチニブの医師主導治験 新井 文子 聖マリアンナ医科大学
ネフローゼ症候群の新規診断法の確立 丸山 彰一 名古屋大学大学院医学系研究科腎臓内科
脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)における症状改善薬の開発 塩田 倫史 熊本大学 発生医学研究所
CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発研究班 武内 俊樹 慶應義塾大学
独自送達技術開発による先天性筋疾患に対するゲノム編集治療法の開発 堀田 秋津 京都大学iPS細胞研究所
福山型筋ジストロフィーに対する低分子化合物スクリーニングを用いた分子標的治療法開発 池田 真理子 藤田医大
結節性硬化症の知的障害・自閉症に対する新規治療薬の探索 山形 要人 東京都医学総合研究所
A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 砂田 芳秀 川崎医科大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 野田 龍也 奈良県立医科大学
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 静岡てんかん・神経医療センター
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 東京大学
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

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厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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