レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱(FMF)に対するトシリズマブの医師主導治験 川上 純 長崎大学
家族性地中海熱(FMF)インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上 純 長崎大学
疾患特異的iPS細胞とモデルマウスを用いたAicardi-Goutières症候群の中枢神経系炎症病態解明と治療薬開発・発症前診断の基盤構築 西小森 隆太 久留米大学
脳クレアチン欠乏症の創薬・治療エビデンスの創出 大槻 純男 熊本大学
難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(DBS)のエビデンス創出 金生 由紀子 東京大学医学部附属病院
剖検脳・罹患組織を用いたマルチオミックス解析による神経変性タウオパチーの病態解明と創薬標的の同定 池内 健 新潟大学
進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 池内 健 新潟大学
人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 荻 朋男 国立大学法人名古屋大学
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築 荻 朋男 国立大学法人名古屋大学
患者特異的iPS細胞を用いた福山型先天性筋ジストロフィーの病態解析と新規治療法開発 吉田 健司 国立大学法人京都大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 野田 龍也 奈良県立医科大学
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 静岡てんかん・神経医療センター
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 東京大学
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田琢磨 なし SLC29A3異常症(H症候群)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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