レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
進行性骨化性線維異形成症における免疫反応に着目した異所性骨化メカニズム解明 寺島 明日香 国立大学法人 東京大学 - - -
希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 松本 直通 横浜市立大学医学研究科遺伝学 - -
筋分化・筋再生誘導能を持ったマイクロRNAを基盤とする筋疾患治療用新規RNA医薬の開発 北條 浩彦 国立精神・神経医療研究センター - - -
希少疾患先天性無歯症治療薬の開発研究―Wntシグナル&BMPシグナルに関連する難治性疾患治療への展開― 高橋 克 京都大学医学研究科 - -
ファロー四徴症の根治治療を可能にする血管パッチの開発 石川 義弘 横浜市立大学 - - -
機械的補助循環に合併する後天性von Willebrand症候群の治療法の開発 松本 雅則 奈良県立医科大学 - - -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
新規AAVベクターによる肝臓をターゲットにした先天代謝異常症の遺伝子治療開発 村松 一洋 自治医科大学 - - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の開発 松下 雅樹 名古屋大学 - -
先天性横隔膜ヘルニアにおける最適な人工換気法・手術時期・手術方法に関する研究 奥山 宏臣 大阪大学大学院小児成育外科 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 倉橋 浩樹 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門 -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 国立病院機構鹿児島医療センター
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 帝京大学医療技術学部 -
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究;脊椎関節炎を標的としたIL-17A ワクチンの開発  Development of IL-17A vaccine for spondyloarthritis 冨田 哲也 大阪大学大学院医学系研究科 - -

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 斎藤加代子 SMARTコンソーシアム 脊髄性筋萎縮症
原発性免疫不全症に対する ex vivo 遺伝子・細胞治療の治験実施体制の構築と人材育成に関する研究 小野寺雅史 造血幹細胞遺伝子治療を受けたWAS患者 ウィスコト・アルドリッチ症候群
ゲノム病態解析を基軸としたハンナ型間質性膀胱炎の診断精度向上と新規治療法開発に関する研究 秋山佳之 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群
創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 村山圭 J-MO Bank ミトコンドリア病
マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究 武田憲文 なし マルファン症候群
原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 岡田賢 原発性免疫不全症患者エクソーム解析データベース 原発性免疫不全症
MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 鳴海覚志 MIRAGE症候群患者レジストリ MIRAGE症候群、先天性副腎低形成症
遺伝性徐脈性難病(Kir3.1/3.4 channelopathy)に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 朝野仁裕 遺伝性徐脈疾患ゲノム解析研究レジストリ 遺伝性徐脈性難病
炎症性腸疾患における食関連リスク因子に関する研究 岡本隆一 潰瘍性大腸炎・クローン病
中條-西村症候群様新規プロテアソーム関連自己炎症性症候群の病態解明 邊見弘明 なし 中條−西村症候群(NNS)疑い症例

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

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