レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 野村征太郎 東京大学医学部附属病院
サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験 錦織千佳子 神戸大学 -
脊椎関節炎を標的としたIL-17Aワクチン(FPP003)の臨床応用 石橋輝哉 大阪大学大学院医学系研究科 -
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学
シングルセル分子病理解析による心臓サルコイドーシスのバイオマーカー同定と治療標的探索 小室一成 東京大学医学部附属病院
インプリンティング疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出研究 緒方勤 浜松医科大学 - -
HTRA1関連脳小血管病における血管反応性異常の非侵襲的検出方法の開発 小野寺理 新潟大学 - -
肺高血圧症に伴う重症右心不全に対する一酸化窒素(アイノフロー®)吸入治療に関する研究 大郷剛 国立循環器病研究センター -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療開発 村松一洋 自治医科大学 -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。