レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
進行性骨化性線維異形成症における免疫反応に着目した異所性骨化メカニズム解明 寺島 明日香 国立大学法人 東京大学 - - -
希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 松本 直通 横浜市立大学医学研究科遺伝学 - -
筋分化・筋再生誘導能を持ったマイクロRNAを基盤とする筋疾患治療用新規RNA医薬の開発 北條 浩彦 国立精神・神経医療研究センター - - -
希少疾患先天性無歯症治療薬の開発研究―Wntシグナル&BMPシグナルに関連する難治性疾患治療への展開― 高橋 克 京都大学医学研究科 - -
ファロー四徴症の根治治療を可能にする血管パッチの開発 石川 義弘 横浜市立大学 - - -
機械的補助循環に合併する後天性von Willebrand症候群の治療法の開発 松本 雅則 奈良県立医科大学 - - -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
新規AAVベクターによる肝臓をターゲットにした先天代謝異常症の遺伝子治療開発 村松 一洋 自治医科大学 - - -
FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の開発 松下 雅樹 名古屋大学 - -
先天性横隔膜ヘルニアにおける最適な人工換気法・手術時期・手術方法に関する研究 奥山 宏臣 大阪大学大学院小児成育外科 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 高橋 勉 秋田大学 - - -
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 松井  真 金沢医科大学医学部神経内科学 - -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 白石 公 国立循環器病研究センター - -
難治性血管炎に関する調査研究 針谷 正祥 東京女子医科大学 -
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森 隆太 久留米大学 - -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(Perry症候群) 中島 健二 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター -
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究 澤井 英明 兵庫医科大学 - -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(先天性胆道拡張症) 仁尾 正記 東北大学 - -

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 斎藤加代子 SMARTコンソーシアム 脊髄性筋萎縮症
原発性免疫不全症に対する ex vivo 遺伝子・細胞治療の治験実施体制の構築と人材育成に関する研究 小野寺雅史 造血幹細胞遺伝子治療を受けたWAS患者 ウィスコト・アルドリッチ症候群
ゲノム病態解析を基軸としたハンナ型間質性膀胱炎の診断精度向上と新規治療法開発に関する研究 秋山佳之 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群
創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 村山圭 J-MO Bank ミトコンドリア病
マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究 武田憲文 なし マルファン症候群
原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 岡田賢 原発性免疫不全症患者エクソーム解析データベース 原発性免疫不全症
MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 鳴海覚志 MIRAGE症候群患者レジストリ MIRAGE症候群、先天性副腎低形成症
遺伝性徐脈性難病(Kir3.1/3.4 channelopathy)に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 朝野仁裕 遺伝性徐脈疾患ゲノム解析研究レジストリ 遺伝性徐脈性難病
炎症性腸疾患における食関連リスク因子に関する研究 岡本隆一 潰瘍性大腸炎・クローン病
中條-西村症候群様新規プロテアソーム関連自己炎症性症候群の病態解明 邊見弘明 なし 中條−西村症候群(NNS)疑い症例

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

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