| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 |
| 研究代表者名 | 岩田岳 |
| 研究代表者機関名 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 遺伝性網脈絡膜疾患（３６疾患）、視覚・聴覚二重障害 |
| 目標症例数 | 5000 例 |
| 登録済み症例数 | 2353 例 |
| レジストリ名 | 遺伝性感覚器疾患レジストリ研究 |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、治験又はその他の介入研究へのリクルート、治験対照群としての活用、試料採取、遺伝子解析研究、登録患者への情報提供 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、住所、連絡先（TEL, FAX, メールアドレス等）、現在通院している医療機関の情報、出身地、職業、公的支援受給状況、特定疾患医療給付制度の受給状況、家族歴、既往歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、ADL、QOL |
| 担当者連絡先 | 岩田岳、国立病院機構東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）、東京都目黒区東が丘２－５－１、電話03-3411-0111（代表番号） |
| レジストリURL | http://jegc.org |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 血液、唾液 |
| 収集サンプル数 | 2353 |
| 外部バンクへの寄託について | 無し |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 外部からの検体・情報の依頼は研究班幹部、倫理委員会（内部、外部）の承認を得て、検体・情報授受の記録書を交換して行われる。 |
| 担当者連絡先 | 岩田岳、国立病院機構東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）、東京都目黒区東が丘２－５－１、電話03-3411-0111（代表番号） |
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