| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 |
| 研究代表者名 | 朝野仁裕 |
| 研究代表者機関名 | 大阪大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 遺伝性徐脈性難病 |
| 目標症例数 | 200～500 例 |
| 登録済み症例数 | 100 例 |
| レジストリ名 | 遺伝性徐脈疾患ゲノム解析研究レジストリ |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、試料採取、バイオマーカー探索、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 性別、生年月日、家族歴、既往歴、合併症、、現病歴、治療歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、ADL、QOL、機能予後、生命予後、死亡原因 |
| 担当者連絡先 | 大阪大学 朝野仁裕（06-6879-3472） |
| レジストリURL | 無 |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 遺伝性徐脈疾患ゲノム情報レポジトリ |
| 収集サンプル数 | 200～500 |
| 外部バンクへの寄託について | 無 |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 外部から利用申請がある場合には、共同研究契約を想定して申し込みをいただき、研究班内で審査検討のち、できるだけ利用いただく方向で、共同研究として推進する。 |
| 担当者連絡先 | 大阪大学 朝野仁裕（06-6879-3472） |
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