| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 |
| 課題名 | 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 |
| 研究代表者名 | 野々山惠章 |
| 研究代表者機関名 | 防衛医科大学校小児科学講座 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 原発性免疫不全症候群 |
| 目標症例数 | 10000 例 |
| 登録済み症例数 | 5067 例 |
| レジストリ名 | Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、試料採取、バイオマーカーの探索、遺伝子解析研究、登録患者への情報提供、主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 性別、生年月日、住所、連絡先 （TEL, FAX, メールアドレス等）、現在通院している医療機関の情報、出身地、家族歴、既往歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、重症度、経過、ADL、QOL、機能予後、生命予後、死亡原因 |
| 担当者連絡先 | |
| レジストリURL | http://pidj.rcai.riken.jp/ |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | DNA |
| 収集サンプル数 | 5000 |
| 外部バンクへの寄託について | 予定無し |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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