| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性および若年発症の視覚聴覚二重障害の難病に対する診療エビデンスの創出 | |
| 研究代表者名 | 松永達雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 対象疾患）視覚聴覚二重障害（盲ろう）は視覚と聴覚の両方の感覚の障害である。先天性および若年発症（40歳未満で発症）では、特に発達、就労、生活への影響が大きい。先天性および若年発症の視覚聴覚二重障害の難病の全国の患者数は約2600人と希少であり、小児慢性特定疾病や指定難病を含む35以上の疾病があり、その多くは遺伝性疾患である。 研究の目的）研究目的として本難病の遺伝的原因の全体像の解明、遺伝型と表現型の関連の解明、疾病別の自然歴の解明を設定した。国内の本難病に対する人工内耳の実施例のデータを解析して、その効果に関する実態を明らかにすることも研究の目的とした。 研究方法）初年度は、難病プラットフォームの本難病レジストリ研究を利用して本研究を進めるための倫理審査承認を受けて、データ・試料の登録を開始する。その後、毎年データ・試料登録、解析、評価、検討を継続し、3年目後半にクリニカルクエスチョンのエビデンスとしてまとめて発表する。その成果を基に本難病の診療マニュアルの改訂を行い、医療向上につなげることを目指す。 期待される成果）本邦における先天性および若年発症の視覚聴覚二重障害の難病の遺伝的原因の全体像が明らかになる。また、臨床診断と治療選択に必要な所見が示されて、診断困難な患者の診断と適切な治療を速やかに実現できる。人工内耳の判断に必要な情報が整備されて、必要な患者への実施につながる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 視覚聴覚二重障害レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 目標症例数 | 2000 例 | |
| 登録済み症例数 | 180 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年9月～期限なし | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本聴覚医学会、日本臨床視覚電気生理学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 20 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
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