| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 松永達雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 視覚聴覚二重障害 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援の向上を目的とする。そのために、1）遺伝学的診断と診療情報を検討した疾患概念の確立、2）移行期医療支援の普及と手順書の改定、3）疫学・実態調査結果等に基づいた診療マニュアルの改定と公開講座等の開催、4）医療と研究の基盤となる医療支援窓口・疾患レジストリ・遺伝子検査の拡充を実施する。その結果、本難病に対する医療水準の向上と患者QOLの向上が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | ||
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | ||
| 臨床情報の調査項目 | ||
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | ||
| 生体試料の登録例数 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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