項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
研究課題名 | FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 | |
研究代表者名 | 松下雅樹 | |
研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東海国立大学機構 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 軟骨無形成症 | |
研究のフェーズ | 臨床試験 | |
難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
研究概要 | 軟骨無形成症(ACH)は著しい低身長を特徴とする難病であり、骨伸長の抑制因子であるFGFR3の恒常的活性型遺伝子変異により発症する。現在のところ、ACHの低身長に対する内科的治療は成長ホルモンとCNPアナログの注射製剤に限られている。我々は既存薬のスクリーニングにより、乗り物酔い防止薬の成分であるメクリジンが軟骨細胞において、FGFR3下流のMAPK経路においてErkのリン酸化を抑制することを見出した。また、成長期マウスモデルに1および2mg/kg/dayのメクリジンを連日経口投与したところ、疾患マウスモデルの骨長が促進した。本研究はメクリジン内服薬を軟骨無形成症治療薬として実用化開発を目的とする。 メクリジンは国内外で古くから医療用あるいは一般用医薬品として使用されてきたが、治験実施に利用可能な非臨床安全性試験データは揃っていない。そこで、各種非臨床試験を実施した。平成30年に12例のACH小児に対する単回投与第1a相試験を、令和3年度には12例のACH小児にメクリジン2週間反復投与第1b相試験を終了している。令和5年度に第2相試験を完了することが見込まれる。 | |
レジストリ情報 | ||
難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
対象疾患/指定難病告示番号 | 軟骨無形成症/276 | |
目標症例数 | 50 例 | |
登録済み症例数 | 32 例 | |
研究実施期間 | 2022年4月~2027年3月 | |
レジストリ名 | 先天性骨系統疾患のレジストリ | |
レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
臨床情報の調査項目 |
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調査項目 | ||
第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
レジストリURL | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
なし | ||
担当者連絡先 | ||
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