| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性心疾患を伴う肺高血圧症の多施設症例登録研究 | |
| 研究代表者名 | 土井庄三郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京医科歯科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肺高血圧を伴う先天性心疾患 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 肺高血圧症（PH）は予後不良の難治かつ希少疾患だが、近年では薬物療法の進歩により予後は飛躍的に改善している。また、PHのうち先天性心疾患（CHD）は、原因としてある一定の割合を占める重要な疾患である。近年では治療成績の向上により長期生存するCHD患者が増加する中で、PHは予後を左右し患者の生涯に大きな影響を及ぼす重要な合併症となっている。本研究は先天性心疾患を伴う肺高血圧症を対象とした多施設による症例登録研究（レジストリ研究）である。希少かつ難治である同疾患の国内における診療状況のリアルワールドデータの把握と前向きな追跡による予後予測因子の解明により、標準治療の確立を目指すことが本研究の目的である。対象を先天性心疾患（疾患の重症度は問わない）かつ肺高血圧が心臓カテーテルで確認（平均肺動脈圧20mmHg以上または肺血管抵抗係数3WU・m2以上）されていることを選択基準とし、対象症例をオンライン上のシステムに個人情報がわからない形で登録する。本研究では特定の基準を目指すフォンタン症例や区域性肺高血圧も対象となる。システムでは心疾患の詳細、これまでの治療経過、直近の状態を後方視的に記録するとともに、前向きでのフォローアップ登録（最低年1回）も行っていく。国内における同疾患の診療実態や予後予測因子が明らかになることで、標準治療の確立につながっていくことが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ファロー四徴症/215 | |
| 目標症例数 | 400 例 | |
| 登録済み症例数 | 131 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～2022 | |
| レジストリ名 | JACPHR | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 内容により検討 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://jacphr.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| tishii.ped●tmd.ac.jp | ||
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