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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究 | 足立香織 | 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患レジストリ | 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患 |
| リンパ脈管筋腫症に対するラパマイシン長期内服の効果と安全性評価のためのコホート調査 | 高田俊範 | リンパ脈管筋腫症のコホート研究 | リンパ脈管筋腫症 |
| 好酸球性消化管疾患、成長発達障害を防ぐための血清診断法開発研究 | 野村伊知郎 | 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート（Bサイト） | 好酸球性消化管疾患 |
| 進行性核上性麻痺及び類縁疾患を対象とした多施設共同コホート研究によるバイオマーカー開発と自然歴の解明 | 池内健 | JALPAC: Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD | 進行性核上性麻痺/大脳皮質基底核変性症 |
| 難治性てんかん病態におけるグリア機能の解明と診療ガイドライン作成の研究 | 前原健寿 | 臨床脳波データを利用した脳疾患の病態および生理的脳機能の解明 | 難治性てんかん |
| 難治性血管炎診療のエビデンス構築のための戦略的研究 | 有村義宏 | リツキシマブ使用ANCA関連血管炎患者前向きコホート研究 | 顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症 |
| 重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に資するエビデンス構築（JPAS） | 成瀬光栄 | PAレジストリ | 原発性アルドステロン症（副腎静脈サンプリングデータ有の例のみ） |
| 「先天性心疾患の患者教育とトータルライフケアをめざした医療情報集約システムの構築」 | 樗木晶子 | 成人先天性心疾患における周産期管理の問題解明を目指す後ろ向き調査 | 成人先天性心疾患 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診断・治療効果評価の向上を目指したEBウイルスDNA量のエビデンスの構築 | 伊藤嘉規 | 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患 | |
| 早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生 | 横手幸太郎 | ウェルナー症候群レジストリ | ウェルナー症候群 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 秋田定伯 | 全国疫学調査 | 血管腫,血管奇形 |
| 小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 | 田口智章 | 乳児巨大肝血管腫 | 乳児巨大肝血管腫 |
| 難治性血管炎に関する調査研究 | 針谷正祥 | RemIT-JAV and RemIT-JAV-RPGN | microscopic polyangiitis,granulomatosis with polyangiitis,eosinophilic granulomatosis with polyangiitis,unclassifiable ANCA associated vasculitis |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | 吉崎和幸 | キャッスルマン病の疫学診療実態調査に関する研究 | Castleman病 |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 平家俊男 | 自己炎症性疾患患者登録システム | 自己炎症性疾患 |
| 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 | 錦織千佳子 | 色素性乾皮症 | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の 前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 | 再生不良性貧血,骨髄異形成症候群,診断不能の血球減少症 |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | Japan Respiratory Pulmonary Hypertension Study (JRPHS) | 呼吸器疾患に伴う肺高血圧症 |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 森田栄伸 | 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 | 重症薬疹 |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 青木正志 | REMUDY | GNEミオパチー |