| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 | |
| 研究代表者名 | 辻村啓太 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東海国立大学機構名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | レット症候群、MECP2重複症候群、未診断疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | MECP2遺伝子の異常は、重度の脳発達障害を呈するレット症候群およびMECP2重複症候群をそれぞれ引き起こすだけでなく、知的能力障害、自閉スペクトラム症(ASD)、てんかんなどの種々の脳発達障害の発症にも深く関与する。しかし、MECP2の異常により脳発達障害が引き起こされる病態の分子基盤は不明である。代表者は、MeCP2が特定microRNA(miRNA)の生合成(プロセシング)を促進することを発見し、病態に深く関与する標的miRNAを同定した。以上より、本研究はMECP2遺伝子の異常によるレット症候群患者およびMECP2重複症候群患者モデル生物を用いて、ヒトとの種間相同性・異種性を検証しつつ、レット症候群およびMECP2重複症候群の分子経路病態の全容解明、及び未診断の脳発達障害の原因特定から診断法開発、さらには病態に基づく治療法開発、に資する基盤を構築する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 名古屋大学、辻村啓太、tsujimura.keita.k3●f.mail.nagoya-u.ac.jp | ||
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