| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 笹井英雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症等 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;レジストリ構築 | |
| 研究概要 | 【研究の背景・必要性】 2014年に新生児マススクリーニング（NBS）対象先天代謝異常症が１８疾患と増え、難治性疾患政策事業班で改定が行われ、学会承認を経て診療ガイドライン2019年が発刊された。まだこのガイドラインでは遺伝子型の情報に基づく個別化診療への記載が十分にできなかった。それは遺伝子型を同定した症例のフォローアップ期間が短いことが挙げられる。同一疾患であっても遺伝子型により臨床的重症度が異なる疾患が多くあり、疾患単位でのガイドラインでは過剰診療、不十分診療となる可能性があり、遺伝子型に基づいた個別化ガイドラインが是非とも必要である。 【目的・ねらい】 難病プラットフォーム標準レジストリーを用いた本研究班の対象疾患のレジストリーを確立し、遺伝子変異をきちんと確定してフォローするというプロジェクトを安定的に運用することが１つの目的である。また、2023年のガイドライン改定に遺伝子型による個別化ガイドラインの提供を複数の疾患において行うことがもう１つの目的である。 【特色・独創性】 本研究の特色は、研究協力者を含めると全国40名近いNBS対象疾患等の専門家が参加することである。多くの研究開発分担者は対象疾患のガイドライン作成に関わるその疾患の専門家である。またかずさDNA研究所の小原は研究開発分担者として、本研究の最初の立ち上げ（7年前）から遺伝子パネル診断のモデル研究を行ってきた。またもう１つの特徴はこれまでの先行研究での350例の独自レジストリー（NBSでの発見者260名を含む）の情報を蓄積していることである。 【本研究課題終了時に期待される成果】 対象疾患についてのレジストリーに症例が蓄積され、今後のマススクリーニング対象疾患等の診療に役立つ情報が蓄積され、いくつかの疾患で遺伝子型に基づく診療ガイドラインの改訂が期待できる。 【将来展望】 公的資金で行われる新生児マススクリーニングを行うことの評価のための貴重な情報を提供でき、このレジストリーを進めていくことが重要である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | フェニールケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン血症、シトリン欠損症、尿素サイクル異常症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、マルチプルカルボキシラーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、グルタル酸血症２型、HMG-CoAリアーゼ欠損症、極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、３頭酵素欠損症、ガラクトース血症、CPT１欠損症、CPT２欠損症、CACT欠損症、原発性カルニチン欠乏症、ウイルソン病、糖原病など。 | |
| 目標症例数 | 60/年 例 | |
| 登録済み症例数 | 17 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年8月〜2025年7月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 氏名、連絡先、生年月日、性別、出生情報、診断名、指定難病患者の認定の有無 発症年月、診断年月、診療医療機関名、診療科、EQ-5D-5L、家族歴、妊娠・出産情報、社会保障、介護認定、介護度、就学、就労状況、嗜好品、両親に関する情報、出生時の情報 登録時の患者情報（身長 体重 知能指数）、診断名、遺伝子変異情報、主治医情報、新生児マススクリーニング結果、尿有機酸分析結果、タンデムマス検査結果、一般臨床検査結果、臨床経過、治療内容、脳MRI, 心電図、心エコー、そのほかの特殊検査結果。 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会でその可否とデータの提供範囲を判断する。 | |
| レジストリURL | http://www.jsiem.com | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 笹井英雄 (sasai●gifu-u.ac.jp) | ||
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