| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 長鎖・短鎖シークエンシング技術の統合による構造変異の検出と非翻訳領域情報を駆使した未診断症例の解決 | |
| 研究代表者名 | 小崎健次郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 未診断疾患・希少疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 【対象疾患】 未診断疾患 【研究目的】 研究代表者の小崎はAMEDの未診断疾患イニシアチブ（IRUD）や臨床ゲノム情報統合データベース整備事業の研究代表者として、全国臨床医ネットワークの協力を得て7000人以上の診断不明の症例・両親のエクソーム解析を推進している。小崎過成長症候群・武内小崎症候群を含め10の新規疾患を同定している。しかし診断率は30%程度にとどまっている。残る70％の主因は1) エクソーム解析に用いられている短鎖シーケンサーが読める範囲を越えるサイズの構造異常 2)エクソーム解析が対象とする翻訳領域以外の領域に原因変異が存在し病的意義の解釈が困難であることが挙げられる。これらの未診断にとどまる疾患群の解明を目的とする。 【研究方法】 現行のエクソーム解析では原因が同定されていない患者の遺伝子変異を同定するために、本研究班では系統的なアプローチを実施する。これまでの短鎖シーケンサーや本研究班が有する各種長鎖シーケンサー（PacBio, PromethION, MGI）により全ゲノム解析、トランスクリプトーム解析（RNA-Seq）によるシーケンシングを実施し、遺伝子異常を同定する。 【期待される成果】 系統的な方法により多くの未診断疾患が解明され、エクソーム解析により未解明の患者の診断率が著明に上昇する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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