| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 脊髄小脳失調症６型の発症機構解析と創薬開発 | |
| 研究代表者名 | 清水重臣 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京医科歯科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | SCA6 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | SCA6は遺伝性の疾患で、CACNA1A遺伝子内のCAGの異常伸長が原因である。CACNA1A遺伝子からは、全長の翻訳による細胞膜カルシウムチャネルCav2.1と、Second cistronからの翻訳による転写因子α1ACTが存在するため、疾患発症には両者のポリグルタミン(polyQ)付加蛋白質の関与が考えられる。 本研究では、(1)Cav2.1-polyQとα1ACT-polyQの疾患発症における重要性を解明する。(2)２つの変異蛋白質の発現制御が、オートファジーで制御されることを個体レベルで示す。(3)ヒト死後脳を用いた各オートファジーの解析、(4)オートファジー活性化を介したSCA6の治療薬開発を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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