| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 肺動脈性肺高血圧症の分子遺伝学的診断治療ガイドラインに向けたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 片岡雅晴 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 産業医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肺動脈性肺高血圧症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 肺動脈性肺高血圧症(pulmonary arterial hypertension: PAH)(指定難病86)は、認定患者数全国約3500名の難病疾患である。基礎疾患が明瞭でないPAHは、10-30代の思春期・若年成人世代(AYA世代)に好発する。PAH診療では、診断や治療効果判定に有用なバイオマーカーに乏しいことや、分子遺伝学的病態に基づく診断治療アルゴリズムが確立していないことが課題である。本研究開発計画では、早期診断と患者予後の飛躍的な向上のため、日本人患者独自の病態に即した最適なPAH診断治療アルゴリズム確立と個別化医療の実現を目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | PAH/86, CTEPH/88, PVOD・PCH/87 | |
| 目標症例数 | 未定 | |
| 登録済み症例数 | 400 例 | |
| 研究実施期間 | 未定 | |
| レジストリ名 | なし | |
| レジストリの目的 | 試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、臨床情報、ゲノム情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 要協議 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究者による協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | N/A | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 400 | |
| 生体試料の登録例数 | 400 | |
| DNA登録例数 | 400 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 400 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 要協議 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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