| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 統合レジストリによる多発性筋炎／皮膚筋炎関連間質性肺疾患の個別化医療基盤の構築 | |
| 研究代表者名 | 桑名正隆 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 日本医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 膚筋炎／多発性筋炎（PM/DM）はいまだ生命・機能予後不良の指定難病で、間質性肺疾患(ILD)が死因として最も多い。PM/DM-ILDの経過、治療反応性、予後はきわめて多様で、治療反応性、予後予測に基づいた個別化医療の確立が求められている。私たちは2014年にPM/DM-ILDのレジストリJAMIを立ち上げ、全国44施設から498例を登録し、予後予測モデル、発症と関連する環境要因、治療法の比較などの成果を報告してきた。日本呼吸器学会と日本リウマチ学会が共同で2020年に策定した「膠原病に伴うILD 診断・治療指針」、自己免疫研究班で現在作成中のPM/DMガイドラインではPM/DM-ILDにおける未解決の数多くのCQが提示されている。そこで、これらガイドライン作成に携わった委員を中心に将来の改定に向けてエビデンス構築が必要なCQをリストアップした。その上で、エビデンス創出を目的として、JAMIをさらに発展させ、①JAMI登録例の長期のアウトカムの収集、②JAMI登録終了後の症例を登録する新たなレジストリ、③新たに立ち上げる前向きレジストリの3つを構築する。異なる登録時期の3つのレジストリを活用することで、診断・治療の変遷がアウトカムに与えたインパクトの検討、得られた結果の検証、人工知能（AI）を用いた機械学習などが可能となる。また、レジストリ統合により日本人PM/DM-ILD患者1,200例の質の高い大規模データベース、CT画像と血清のレポジトリを構築し、将来の病態解析、臨床試験などへの応用基盤とする。また、JAMIはクリニカル・イノベーション・ネットワークデータベースにも登録済みで、ランダム化比較試験を組むことが困難な稀少かつ生命予後不良なPM/DM-ILDの患者リクルート、対照群代替用レジストリなどへの利活用も可能である。課題終了時に得られる成果物として、①長期アウトカム評価法、②予後予測・治療法推奨AI、③新たな臨床分類、④治療薬の有効性のエビデンス、⑤疾患特異的PRO、⑥発症と関わる環境因子、⑦病態解明に資するバイオマーカーが挙げられる。これらall-Japanで創出した質の高いエビデンスは将来の診断・重症度基準や診療ガイドラインの改訂に大きく貢献し、PM/DM-ILDの適正医療の普及、機能・生命予後の改善、医療費の削減による診療の質の向上につながる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | PM/DM50 | |
| 目標症例数 | 400 例 | |
| 登録済み症例数 | 7 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | JAMI | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、臨床情報、PROs、CT画像 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://wisejp3.sakura.ne.jp/demo/nms-jami/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 400 | |
| 生体試料の登録例数 | 7 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 日本医科大学、桑名正隆、kuwanam●nms.ac.jp | ||
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