| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経変性疾患領域の基盤的調査研究 | |
| 研究代表者名 | 中島健二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構松江医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経変性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;神経変性疾患の政策研究 | |
| 研究概要 | １. 神経変性疾患領域の①球脊髄性筋萎縮症（SBMA）、②筋萎縮性側索硬化症（ALS）、③脊髄性筋萎縮症（SMA）、④原発性側索硬化症（PLS）、⑤進行性核上性麻痺（PSP）、⑥Parkinson病（PD）、⑦大脳皮質基底核変性症（CBD）、⑧Huntington病（HD）、⑨神経有棘赤血球症（NA）、⑩Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、⑪特発性基底核石灰化症（IBGC）、⑫脊髄空洞症、⑬脊髄髄膜瘤、⑭遺伝性ジストニア、⑮脳内鉄蓄積神経変性症（NBIA）、⑯Perry症候群、⑰前頭側頭葉変性症（FTLD）、⑱紀伊ALS/Parkinson認知症複合（紀伊ALS/PDC）、⑲家族性本態性振戦（重症：ET）の19疾患を対象とする（①～⑰が指定難病 ） ２. 神経変性疾患の、1)診療の質の向上と診療体制の充実、2)レジストリ・データベースの構築と解析、3) 臨床情報や生体試料の収集、患者調査、4)診断基準、重症度分類の検討、5)診療ガイドライン（GL）の作成と改訂、6)療養の手引きやケアマニュアルの作成・改訂、7)これらに向けたエビデンス創出、8)リハビリテーション、難病コーディネータなどの診療・支援体制の整備、9) 早期診断のためのより早期での確定診断に向けての問題点の調査と体制整備、9) 患者・家族への診断結果や疾患・療養などの説明を含めた診療体制の検討10)病理診断体制や小児成人期移行医療、遺伝子診断を含めた検査・診断、治験体制、倫理的課題の検討、11)啓発活動、などを行う ３. 共同研究の推進に向けて、各班員の個別研究と共に、関連AMED実用化研究班とも連携し、共同研究の推進のための疾患群研究グループと横断的研究グループによる検討も進める (図１)。 ４. 本研究班で先行して進めているレジストリ研究（JaCALS、JALPACなど）で蓄積された経験を他のレジストリ研究に応用し、治験に活用できる自然歴の解明、生体試料・ゲノムタイプ・臨床的特徴などによる進行評価・予測マーカーの開発を進める。治療・治験情報の提供、治験参加希望者の受け入れなどに配慮したレジストリ・データベース構築も進める ５. 関連するAMED実用化研究班と密接に情報交換・連携を行い、神経変性疾患研究全体の意見交換やとりまとめ・新規提案を検討する | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 神経変性疾患：① 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）/001、②筋萎縮性側索硬化症（ALS）/002、③脊髄性筋萎縮症（SMA）/003、④原発性側索硬化症（PLS）/004、⑤進行性核上性麻痺（PSP）/005、⑥Parkinson病（PD）006、⑦大脳皮質基底核変性症（CBD）007、⑧Huntington病（HD）008、⑨神経有棘赤血球症（NA）009、⑩Charcot-Marie-Tooth病（CMT）010、⑪特発性基底核石灰化症（IBGC）027、⑫脊髄空洞症 117、⑬脊髄髄膜瘤 118、⑭遺伝性ジストニア 120、⑮脳内鉄蓄積神経変性症（NBIA）121、⑯Perry症候群 128、⑰前頭側頭葉変性症（FTLD） 127、⑱紀伊ALS/Parkinson認知症複合（紀伊ALS/PDC）、⑲家族性本態性振戦（重症：ET） | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 個別に検討 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;髄液 | |
| 収集サンプル数 | ||
| 生体試料の登録例数 | ||
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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