| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 研究代表者名 | 橋本隆 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪公立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性皮膚疾患 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験;疫学研究 | |
| 研究概要 | 本研究では、現在「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班（橋本班）」で検討している8疾患群22疾患に関して、3年計画の3年目の政策・臨床研究を推進する。これまで、全疾患で診断基準・重症度分類を作成し、疫学調査を行って国内の患者状況を把握し、日本皮膚科学会と連携して化膿性汗腺炎、穿孔性皮膚症、掌蹠角化症の臨床ガイドラインを和文・英文論文として公開した。同時に、一部の疾患のレジストリについてREDCapシステムを整備した。 本研究班の本年度（最終年度）の研究目的としては、全8疾患群について、診断基準・重症度分類の改定、最終的な全国疫学調査、レジストリ・レポジトリ作成・拡充、臨床ガイドライン作成（コケイン症候群、家族性良性慢性天疱瘡、ダリエ病、疣贅状表皮発育異常症など）、指定難病の疾病追加作業（化膿性汗腺炎、穿孔性皮膚症、掌蹠角化症、ダリエ病など）、遺伝子診断の主導、患者会の援助、医療情報提供などの厚生労働省政策貢献を行う。これらの臨床研究から得られた成果をもとに希少難治性疾患の診断、治療、医療政策の進歩に貢献する。各疾患のタイムスケジュールは以下のロードマップに示す。 本研究の特徴は日本皮膚科学会と連携していることであり、独創的な点は、皮膚の遺伝性難病に特化した臨床研究の施行とREDCapを使用したレジストリ作成である。本年度より、コケイン症候群、家族性良性慢性天疱瘡、化膿性汗腺炎、ゴーリン症候群、カウデン症候群などについてREDCapを使用したレジストリ構築を開始する予定である。 現在、本研究班で主体的に研究する指定難病は、コケイン症候群（告示番号192）と家族性良性慢性天疱瘡（告示番号161）であり、この２疾患について、指定難病としての厚生労働省政策政策作業を継続し、早期に診療ガイドライン作成を進める。さらに他の数疾患についても指定難病の疾病追加の作業を進める。 他の研究班が主体となって研究する指定難病では、NNS（告示番号268）、TRAPS（告示番号108）、CAPS（告示番号106）、ブラウ症候群（告示番号110）、PAPA症候群（告示番号269）について自己炎症性疾患ガイドライン研究班（西小森班）と、スタージ・ウェーバー症候群（告示番号157）については井上班と、皮膚科的見地から連携する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 100 | |
| 生体試料の登録例数 | 100 | |
| DNA登録例数 | 50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | その都度対応 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪公立大学皮膚病態学 橋本隆 hashyt●gmail.com | ||
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